Forscher entdecken neue genetische Erkrankung des Gehirns

Manchester-Forscher haben dazu beigetragen, die Entdeckung einer genetischen Erkrankung des Gehirns, die dazu führen können Paraplegie und an Epilepsie leiden.

Hereditäre spastische paraplegien (HSP) sind eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die Ursache der Schwäche und Steifheit in den Muskeln. In der Regel Symptome allmählich schlimmer im Laufe der Zeit, und schwer betroffene Patienten Rollstuhl angewiesen.

Veränderungen in mehreren Genen sind bekannt, die Ursache von HSP. Jedoch, die zugrunde liegende Ursache in einer erheblichen Zahl von Patienten bleibt unbekannt. Derzeit gibt es keine Heilung für HSP.

Über die menschliche genetische Studien und internationale Zusammenarbeit, teams in Manchester und Amsterdam zusammen gearbeitet, um zu identifizieren, eine neue Ursache von HSP. Sie fanden heraus, dass diese Krankheit wird verursacht durch Mutationen in einem gen namens PCYT2, was verursachte, dass das gen weniger aktiv sein.

Die Forscher untersuchten die Auswirkungen der Erkrankung unter Verwendung von Zebrafisch und zellproben von Patienten mit der Krankheit.

Sie fanden heraus, dass Zebrafisch mit normalen oder reduzierten PCYT2 Aktivität hatten signifikant bessere überlebensraten als jene mit fehlenden PCYT2 Aktivität, führend Dr. Siddharth Banka—Klinische Senior Lecturer an Der University of Manchester und Consultant Klinische Genetiker an der Universität Manchester NHS Foundation Trust (MFT) – und seine Kollegen zu dem Schluss, dass der vollständige Verlust PCYT2 Aktivität ist wahrscheinlich, die ’nicht kompatibel mit dem Leben in der wirbeltiere‘.

Das gen kodiert für ein Enzym, das produziert ein lipid (ein Fettsäure-Molekül), das verwendet wird, um erstellen Zelle Membranen in jeder Zelle des Körpers. Die lipid-produziert durch das Enzym besonders reichlich im Gehirn Zellmembranen.

Ein team in Amsterdam war auch in der Lage zu erkennen abnorme biochemische Signaturen in den Zellen und dem Blut der Patienten, die gespendet haben, Proben. Es ist zu hoffen, dass sich diese Signaturen verwendet werden könnte als Marker zur diagnose von Patienten mit der Bedingung.

Dr. Banka läuft eine Klinische Genetik-Kliniken am Saint Mary ‚ s Hospital, das Teil von MFT. Seine Arbeitsgruppe verwendet eine Kombination aus Genomik, klinische und funktionelle Untersuchungen zu identifizieren, die Ursache der Krankheit in Patienten mit ungeklärten genetischen Voraussetzungen.

Dr. Banka, sagte: „der Saint Mary‘ s Hospital ist eines der führenden NHS und International anerkannte großflächige Anbieter genomischer services. Lage zu kombinieren, meine klinische Rolle in der Klinik, mit meiner akademischen Forschung an Der Universität von Manchester, hat entscheidend zu diesem Ergebnis.

„Diese Verknüpfung zwischen Wissenschaft und dem NHS bedeutet, wir übersetzen, Forschung von der Bank ans Krankenbett, zum Wohle unserer Patienten.

„Die Identifizierung von mehr Patienten in Zukunft helfen wird, ein besseres Verständnis der Wirkungen des HSP.“

Es wird vermutet, dass das Studium dieses entscheidende gen helfen bei der Verständigung mit anderen Arten von HSP und andere neurodegenerative Erkrankungen.