Was ist eine seltene Krankheit? Es ist nicht so einfach, wie es klingt

Sie können nicht wissen jedoch, dass mit der Diagnose eine seltene Erkrankung bedeutet, dass Sie Teil einer Gemeinschaft von bis zu zwei Millionen Australier mit einer dieser Bedingungen. Und mehr als 300 Millionen Menschen weltweit.

Heute, Ministerin für Gesundheit, Greg Hunt angekündigt Australien seinen ersten Nationalen Aktionsplans für seltene Erkrankungen.

Dieser Aktionsplan wird nutzen Sie die Kraft der seltenen Krankheit, Anwälte, Patienten und deren Familien, ärzte, Forscher, Spitze Körper, der Industrie und der Regierung um die Verbesserung der Versorgung für Menschen mit seltenen Erkrankungen.

Was ist eine seltene Krankheit?

Eine seltene Krankheit ist eine, die ist sehr selten. Die am meisten akzeptierte definition besagt eine seltene Erkrankung bei weniger als fünf von 10.000 Menschen.

Seltene Krankheiten sind ernste, komplexe, in der Regel chronischen, oft lebenslang einschränken und die meisten haben keine Heilung.

Wir kennen ungefähr 7.000 verschiedene seltene Krankheiten, von denen die meisten einen genetischen Ursprung. Viele beginnen in der kindheit.

Seltene Krankheiten sind oft progressiven, Sie noch schlimmer im Laufe der Zeit—und kann in Zusammenhang mit einer körperlichen oder geistigen Behinderung.

Beispiele für seltene Krankheiten sind selten Krebserkrankungen wie hepatoblastoma (ein Krebs der Leber), und anderen, besser bekannten Bedingungen, wie zystischer Fibrose und Phenylketonurie (ein Geburtsfehler, die bewirkt, dass eine Aminosäure namens Phenylalanin Aufbau in den Körper, und unbehandelt kann dazu führen, geistige Behinderung, epileptische Anfälle und Verhaltensstörungen). Beide sind symptomatisch von Geburt an. Huntington-Krankheit ist eine andere, zeigt jedoch nur die Symptome im Erwachsenenalter, obwohl es geerbt hat.

Was macht eine seltene Krankheit so schwer zu diagnostizieren und zu verwalten?

Für eine lebende person mit einer seltenen Krankheit, und die Menschen um Sie herum, die Reise nach Erhalt einer Diagnose und Behandlung kann schwierig sein, komplexe, beunruhigend, verwirrend und zu isolieren.

Seltene Krankheiten sind schwer zu diagnostizieren, weil Sie einzeln vorkommen, also selten, und die Symptome können sehr Komplex sein. Meine Forschung, und eine andere Australische Studie zeigen, dass es Jahre dauern kann, um die endgültig richtige Diagnose. Die meisten Fitness-Profis haben nie diagnostiziert oder betreut wird eine person mit osteogenesis imperfecta, Fabry-Krankheit oder andere von den 7.000 seltene Krankheiten.

Dazu kommt, das auftreten der Symptome für eine seltene Krankheit überall auftreten können, zwischen Geburt und Erwachsenenalter, und Diagnose-tests sind nicht oder nur schwer zugänglich.

Aber die Diagnose ist nur ein Teil des Puzzles. Menschen mit seltenen Erkrankungen benötigen in der Regel komplexe Betreuung von großen teams von Fachleuten im Gesundheitswesen, weil mit vielen seltenen Krankheiten, die mehrere Systeme des Körpers betroffen sind. Auch angesichts der oft-progressive Natur der Erkrankung, Pflege-Bedürfnisse ändern können—manchmal dramatisch—im Laufe der Zeit.

Wichtige Fragen ergeben sich auch rund um die Lebenserwartung und, was das Risiko wäre, wenn die person mit einer seltenen Krankheit war, eine Familie zu Gründen. Würden Ihre Kinder die Krankheit Erben? Genetische Berater können helfen, diese Arten von Fragen.

Weitere, Pflege ist teuer, für Familien und für das Gesundheitssystem. Die Kosten für die Bereitstellung von Betreuung im Krankenhaus gerade ein Kind mit einer seltenen Erkrankung der Lunge, die schließlich benötigt eine Lungentransplantation belief sich auf fast$1 million, bevor das Kind neunten Geburtstag.

Der Markt für Arzneimittel für seltene Erkrankungen, oft als „orphan drugs“, ist klein. Obwohl die Regierungen Anreize für die pharmazeutische Industrie an der Entwicklung von orphan drugs gibt es keine wirksame medikamentöse Behandlungen für die meisten seltenen Krankheiten.

In Anerkennung, dass die seltenen Krebsarten und Erkrankungen, die traditionell verlieren zu Häufig auftretenden Erkrankungen in Bezug auf Forschung, zusätzliche gezielte Förderung hat vor kurzem zugeteilt worden zur Förderung der Forschung in Australien. Im Jahr 2019 die NHMRC-und die Medizinische Forschung der Zukunft-Fonds zugesagt, 15 Millionen Dollar über fünf Jahre für seltene Krebserkrankungen, seltene Krankheiten und unmet Bedarf.

Während ein positiver Schritt, wir sind immer noch hinter anderen Ländern. Die Vereinigten Staaten, zum Beispiel, verbrachte 3,5 Milliarden US-Dollar (A$5,3 Mrd.) auf die Erforschung seltener Krankheiten im Jahr 2011.

Was wird die Zukunft Aussehen?

Der Aktionsplan erkennt an Menschen mit einer seltenen Erkrankung und deren Recht auf gleichberechtigten Zugang zu Gesundheit und support-services, pünktliche und genaue Diagnose und die besten verfügbaren Behandlungen. Es zielt darauf ab, zu erhöhen, seltene Krankheit, die Aufklärung und Bildung, zu verbessern Pflege und Unterstützung und Antrieb Forschung und Datenerhebung.

Seinen roll-out führen sollte, um bessere Ergebnisse für Menschen mit seltenen Erkrankungen und weniger sorgen und frustration für Familien. Zum Beispiel, Zugang zu care-Koordinatoren-oder Pflege-Navigatoren könnte helfen, Menschen und Familien durch unsere oft fragmentiert, Gesundheit, Behinderung und soziale Systeme.

Jüngste Fortschritte in der personalisierten Medizin, wo eine person, die spezifische genomische make-up verwendet werden könnte, um maßgeschneiderte bestimmte Medikamente, die die person bestimmten Krankheit, hält viel Versprechen für Menschen mit seltenen Erkrankungen in der Zukunft.

Gentests für kritisch kranke Säuglinge und Kinder ist schon was zu einer schnelleren Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten.