Gen, verbunden mit körperlichen und geistigen Behinderungen identifiziert
Die moderne Wissenschaft-und Daten-sharing-converged zu untermauern, eine Studie führte durch das Translational Genomics Research Institute (TGen), eine Tochtergesellschaft der Stadt die Hoffnung, dass identifizierte ein gen, verknüpft mit einem seltenen Zustand, dass die Ergebnisse in körperliche und geistige Behinderungen von Kindern.
Die Ergebnisse, veröffentlicht heute in der American Journal of Human Genetics, deuten darauf hin, dass seltene Varianten des Gens DDX6 sind verbunden mit einer erheblichen Störung in der Entwicklung des zentralen Nervensystems, für solche grundlegenden Fähigkeiten wie die Fähigkeit zu laufen und zu sprechen.
„Eine der mächtigsten Offenbarungen dieser Studie ist die Identifizierung von pathogenen Mutationen im DDX6; ein gen, die nicht zuvor im Zusammenhang mit der kindheit Erkrankungen und eine die angezeigt wird, spielen eine wichtige Rolle in der frühen Entwicklung des Gehirns“, sagte Chris Balak, wissenschaftlicher Mitarbeiter in TGen ist Neurogenomics Division, und der Studie führen Autor.
Balak, konzentrierte sich auf DDX6 durch den Vergleich der Ergebnisse der Sequenzierung von 5-year-old Arizona Mädchen, war bereits bei TGen das Zentrum für Seltene Kindheit Störungen (Zentrum) mit jenen identifiziert, die in den großen Bevölkerung-Datenbanken und die Genome von Ihren Eltern, die gesund sind. Nach dieser Offenbarung, und die vorläufigen Ergebnisse auf einer Webseite veröffentlicht, die gemeinsam von Ermittlern weltweit, TGen wurden vier ähnliche Fälle: zwei in den USA und jeweils eine in Frankreich und den Niederlanden.
Diese Kinder waren die Bedingungen charakterisiert durch geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerungen, Sprach-und Fütterung Schwierigkeiten, geringe Muskelkraft mit Schwierigkeiten zu Fuß, mild-to-moderate kardiale Anomalien, und bestimmte Gesichtszüge.
„Etwas, das wir sind ziemlich stolz auf diese Arbeit ist unsere gemeinsame Anstrengung mit anderen ärzten und Wissenschaftlern in Europa zu zeigen, dass Veränderungen in diesem gen verursachen das seltene Syndrom in mehrere Patienten,“ sagte Dr. Matt Huentelman, TGen Professor für Neruogenomics, Wissenschaftliche Direktorin des Center, und einer der Studie der senior-Autoren. „Gemeinsam unsere klinischen und Labor-Daten beschreiben eine neue Entwicklung des Gehirns-Syndrom, verursacht durch genetische Veränderungen in DDX6.“
Seit der Eröffnung im Jahr 2012 hat das Zentrum sequenziert die Genome von Hunderten von Kindern und Ihren Familien.
„Durch eine internationale Zusammenarbeit, durch die Kombination von genomischen Methoden mit detaillierten molekularen Studien mit Zellen und Geweben, die von unseren Patienten, die wir waren, führte zu der Entdeckung einer neuen Entwicklungsstörungen-Syndrom, verursacht durch Mutationen von DDX6,“ sagte Dr. Vinodh Narayanan, der Ärztliche Direktor des Zentrums, und ein anderes, den die Studie leitenden Autoren. „Wir erwarten, dass der Einblick in krankheitsmechanismen gewonnen aus unseren Studien führen zu ein besseres Verständnis einer ganzen Gruppe von neuroentwicklungsstörungen, und schließlich führen uns zu bestimmten Behandlungen.“