3q29 Löschung Umfrage: Ausgeprägte soziale Profil, hoch ASD Risiko: Chromosomale deletion verbunden mit sowohl Schizophrenie Autismus

Eine Befragung von 93 Menschen mit 3q29 deletion-Syndrom zeigt eine deutliche Muster der sozialen Behinderung und die Angst, auch ohne eine Diagnose der Autismus-Spektrum-Störung.

Die Ergebnisse wurden online veröffentlicht in Molecular Autismus im Juli 16.

Genetiker an der Emory University School of Medicine zusammen mit Klinikern bei Children ‚ s Healthcare of Atlanta, Marcus Autismus Center zu bewerten, die größte Kohorte von Menschen mit 3q29 löschen, die jemals zusammengestellt wurde. Da 3q29 deletion-Syndrom ist relativ selten (1/30,000 Personen), die meisten ärzte, die gesehen haben, einen Fall nur gesehen. Teilnehmer der Studie rekrutiert wurden, durch einen registry-website, und Sie oder Ihre Eltern ausgefüllten Fragebögen über soziale, Kommunikations-und Verhaltensmuster. Das Durchschnittsalter war 10, aber auch die Erwachsenen bis zum Alter von 41 enthalten waren.

In 3q29-deletion-Syndrom, eine Strecke von DNA, die mehrere Gene fehlen, ist man ein Kind mit Chromosomen. 3q29 löschen-in der Regel spontan, nicht vererbt werden-ist eine der stärksten genetischen Risikofaktoren für Schizophrenie, erhöht das Risiko mindestens 20 fache. Es erhöht auch die Wahrscheinlichkeit von Autismus-Spektrum-Störung auf einem ähnlichen Niveau, zeigt die Umfrage: 24 Fach bei Männern und mehr als 40-Fach bei Frauen.

Die meisten Menschen mit 3q29 Löschung nicht über Autismus-Spektrum-Störung (ASD) diagnostiziert (29 Prozent waren), aber insgesamt hatten Sie eine höhere Punktzahl für die soziale Behinderung und Angst. Obwohl nicht alle Teilnehmer die gleichen waren, Ihre Durchschnittliche Profil unterscheidet sich vom Allgemeinen Bild der Autismus-Spektrum-Störung, in, dass Menschen mit 3q29 Löschung tendenziell hohe Punktzahlen für die eingeschränkte Interessen und repetitive Verhaltensweisen, aber nur leichte Beeinträchtigung in sozialen motivation.

„Die Kinder sind motiviert, haben peer-Beziehungen, und verzweifelt wollen Ihnen, doch abgesehen von der sozialen motivation, die Ihnen fehlt oft andere Fähigkeiten mit, die zu bilden die Beziehungen“, sagt senior-Autor Jennifer Mulle, PhD, assistant professor für Humangenetik an der Emory University School of Medicine.

„Eine unserer Empfehlungen ist, dass alle Personen, die mit 3q29 Löschung erhalten eine Gründliche ASD evaluation als standard der Versorgung, so dass Sie haben Zugang zu sozialen Diensten und therapeutischen Programme.“ Mulle sagt. „Weil Ihre geistige Behinderung ist in der Regel mild, kognitiv-behaviorale Therapie zu unterrichten sozialen Fähigkeiten kann eine wirksame intervention.“

Ein weiteres charakteristisches Aspekt 3q29 deletion-Syndrom ist seine relativ größere Auswirkungen auf die ASD-Risiko bei Frauen im Vergleich mit Männern. In der Allgemeinen ASD-Bevölkerung, die Männchen zahlreicher als die Weibchen 4 bis 1; dieses Verhältnis reduziert sich auf 2 zu 1 für ASD-Diagnosen in der 3q29 Gruppe.

Der erste Autor des Papiers ist Genetik und Molekulare Biologie-Studentin Rebecca Pollak. Sie arbeitete mit associate scientist Melissa Murphy, PhD an der Emory und Celine Saulnier, PhD und Cheryl Klaiman, Promotion an der Marcus-Autismus-Center. Emory Genetiker Michael Epstein, PhD und Michael Zwick, PhD auch dazu beigetragen, die Papier.

Mulle sieht die Untersuchung 3q29 deletion-Syndrom-und andere genetische Varianten verbunden mit Schizophrenie und Autismus-als eine Möglichkeit der Entschlüsselung der biologischen Komplexität der beiden Bedingungen.

Das Emory-team ist zu Beginn Untersuchung einzelner Gene innerhalb der 3q29 löschen, mit dem Ziel, Verständnis von molekularen Mechanismen. Arbeiten mit cell biology chair Gary Bassell, Wissenschaftler planen, erstellen eines menschlichen neuronalen Modell der 3q29 löschen, über induzierte pluripotente Stammzellen. Sie untersuchen auch die Muster der gen-Aktivität in Blutproben von 3q29 Spender.

Im April, Mulle und Ihre Kollegen von der Abteilung der Humangenetik, einschließlich Tamara Caspary, PhD, David Weinshenker, PhD und Steve Warren, PhD veröffentlicht ein Maus-Modell der 3q29 Löschung in der Molekularen Psychiatrie. Die Mäuse display, sozialen und kognitiven Beeinträchtigungen, entsprechen einige Symptome im Zusammenhang neuropsychiatrischen Erkrankungen.

Die Forschung wurde unterstützt durch das National Institute of Mental Health (R01MH110701), das National Institute of General Medical Sciences (T32GM0008490), und der Schatz Ihrer Ausnahmen-Programm an der Emory.